Distrofia Muscular
Distrofia muscular (DIS-tro-fee) é um grupo de doenças hereditárias em que há uma deterioração gradual e enfraquecimento dos músculos do corpo.PALAVRAS-CHAVEpara pesquisar na Internet e outras fontes de referênciaDuchenneDistúrbios musculares
NeurologiaO que é a distrofia muscular?O "distrofia muscular" termo realmente inclui um grupo de doenças que afetam músculos diferentes no corpo, e que pode variar de leve a grave. Apesar de todas as distrofias musculares são conhecidas por serem causadas por genes *, a forma em que os genes produzem o distúrbio é ainda apenas parcialmente compreendido.Os músculos que ficam enfraquecidos na distrofia muscular são principalmente os músculos voluntários, aqueles que podemos controlar quando deseja mover diferentes partes do corpo. Outro nome para o músculo voluntário é o músculo esquelético. O ponto fraco é geralmente simétrico, isto é, ocorre mais ou menos igual em ambos os lados do corpo. Deterioração muscular também é progressivo, ou aumentando gradualmente ao longo do tempo. Não há nenhuma dor relacionada com a condição de enfraquecimento, embora possam existir algumas dores e rigidez. --> Retardo mental, por vezes, acompanha esta condição.* Genes são substâncias químicas no organismo que ajudam a determinar características de uma pessoa, como o cabelo ou a cor dos olhos. Eles são herdadas dos pais de uma pessoa e estão contidos nos cromossomas encontrados nas células do corpo.Quem recebe Distrofia Muscular?Todos os tipos de distrofia muscular são incomuns. Ainda assim, o número de indivíduos afetados faixa de dezenas de milhares de pessoas. Muitas pessoas têm vindo a conhecer algo sobre a distrofia muscular por meio dos esforços do famoso comediante e ator americano Jerry Lewis, que tem aparecido na televisão, em nome da Associação de Distrofia Muscular. Apelos semelhantes de mídia, como o Teleton, na França, aumentaram a consciência pública sobre a doença em outros países.A forma mais comum e grave da doença, chamada de Duchenne (du-SHEN) distrofia muscular, afeta cerca de 2 mil em meninos. Nos Estados Unidos, estima-se que 40 mil meninos e rapazes estão aflitos com esta forma. Na Europa ocidental, uma estimativa 70.000 são afetados. A incidência * Acredita-se ser comparável em todo o mundo. Distrofia muscular afeta todas as raças, grupos étnicos, sociais e dasses igualmente.O que causa a distrofia muscular?Seja ou não alguém tem uma forma de distrofia muscular já foi determinado por meio de fatores hereditários no momento em que nascemos (mesmo que seus efeitos não são aparentes no nascimento). Isso também significa que a doença não é de forma alguma contagiosa, e que não é causada por qualquer coisa que possa acontecer na vida cotidiana.Incidência * significa taxa de ocorrência.* Cromossoma (KRO-mo-som) é uma estrutura filiforme no interior das células em que os genes estão localizados. O cromossomo X é um dos dois que determinar se uma pessoa é homem ou mulher. Se você tem dois cromossomos X, então você é do sexo feminino, se você tem um cromossomo X e um Y, então você é do sexo masculino.O gene defeituoso que causa a distrofia muscular de Duchenne está localizado no cromossoma X *. A doença é, portanto, disse ser ligado ao sexo. Também é recessivo, o que significa que as fêmeas que herdam o gene defeituoso não costumam desenvolver a doença (porque elas precisam de ter o gene defeituoso em ambos os cromossomas X), mas são portadores do mesmo. Eles podem passá-lo para a próxima geração. Homens afetados sempre herdam o gene para Duchenne
Distrofia (mi-o-TON-ik) miotônica, uma forma adulta da doença, é herdada como autossômica dominante. Meio autossômicos que o gene que causa a doença não está localizado em um cromossomo sexual. Dominante significa que apenas um gene defeituoso em um par é capaz de produzir a doença. Homens e mulheres são igualmente afetados pelo gene defeituoso, e ambos podem transmitir a doença para seus filhos.Outros tipos de distrofia muscular seguir vários padrões diferentes de herança, e podem afetar crianças e adultos.Músculos sob um microscópioO gene responsável pela forma da distrofia muscular de Duchenne foi descoberto em 1986. Isso foi um avanço importante, mas os cientistas ainda precisava saber como o gene causado fraqueza muscular. No ano seguinte, uma proteína que foi denominado distrofina (DIS-tro-fin) foi encontrado para ser ausente nos músculos dos pacientes com Duchenne e presente no tecido normal. Portanto, o gene defeituoso Duchenne não produz distrofina, enquanto que o mesmo gene na sua forma normal de se produzir esta proteína. Para entender por que a distrofina é importante na função muscular, um poderoso microscópio é necessário.Visto sob um microscópio, os músculos são constituídos por feixes de fibras musculares individuais. Na fase de maior ampliação, cada fibra é visto como tendo uma membrana externa. Distrofina se acredita ser responsável por manter a estrutura da membrana da fibra muscular. Sem ele, a membrana tende a desmoronar-se e tornar-se "fuga". Uma das substâncias que vaza a partir de dentro das fibras musculares é creatina quinase (Kree-a-estanho KI-naze), o que é necessário para as reacções químicas que produzem energia para a contracção muscular.Em outros tipos de distrofia muscular, o defeito reside na uma anormalidade na outra substância estreitamente associado com a função da distrofina.Quais são os sintomas das distrofias?Existem várias formas de distrofia muscular. Alguns especialistas listados os 20 tipos. Classificação dos tipos baseia-se na idade de uma pessoa, no início da doença, o local dos músculos afectados, a taxa a que o progresso da doença, e do padrão de herança. A seguir, são sinais e sintomas das formas mais comuns e bem definidos.Distrofia Muscular de DuchenneOs sinais de distrofia muscular de Duchenne podem não ser percebidos até idades 3-7, quando o jovem é provável para começar a ter dificuldade para andar. (Por causa da forma como ela é herdada, só os meninos geralmente têm distrofia muscular de Duchenne.) Outro sinal característico é que os músculos da panturrilha, embora cada vez mais fraco, são ampliadas em parte por causa da acumulação de depósitos de gordura neles.Fraqueza muscular de forma constante avanço da parte inferior para a parte superior do corpo, e uma cadeira de rodas é geralmente necessária em cerca de 12 anos. Complicações como escoliose (lado-a-lado curvatura da coluna vertebral) e infecções pulmonares ocorrem geralmente na adolescência, e que a pessoa não pode viver do passado sua adolescência ou vinte anos.Distrofia muscular de BeckerNesta forma, os sinais e sintomas são os mesmos que os da distrofia muscular de Duchenne, mas começa mais tarde na vida e progridem mais lentamente. O mesmo gene que causa a forma de Duchenne é responsável, mas os seus defeitos são menos prejudiciais para o músculo. Homens mais afetadas devem, eventualmente, usar uma cadeira de rodas, mas alguns não, e de meia idade muitos vivem passado.Distrofia miotônicaA distrofia miotônica se desenvolve normalmente na vida adulta, mas pode ocorrer já na primeira infância. Homens e mulheres são igualmente afetados. O sintoma característico é miotônica, um relaxamento do músculo atraso depois de ter contratado. Fraqueza comumente ocorre nos músculos das mãos, face, pescoço, antebraços e pernas.O que há em um nome?A palavra "distrofia" vem originalmente do grego "dis", que significa "difícil" ou "defeituosa" e "trophe", que significa "alimento". Esta palavra foi escolhida, há muitos anos, porque era a primeira acreditava que má alimentação dos músculos era de alguma forma a culpa para a distrofia muscular. Hoje sabemos que a perda de massa muscular na desordem é causada por genes defeituosos, em vez de má nutrição.O "Duchenne" na distrofia muscular de Duchenne pode ter sido um pouco de um equívoco também. O neurologista francês Guillaume Benjamin Amand Duchenne (1806-1875) descreveu a doença em detalhes em 1868. No entanto, pesquisas recentes têm mostrado que o médico Edward meryon Inglês (1809-1880) tinha independentemente descreveu a condição vários anos antes de Duchenne.Ao contrário de outras distrofias, distrofia miotônica pode envolver partes do corpo que não os músculos voluntários. Por exemplo, o ritmo cardíaco pode ser diminuído de forma anormal. A catarata pode se desenvolver nos olhos. Como em outras distrofias, retardo mental, por vezes, acompanha a doença. No entanto, as pessoas com formas leves de distrofia miotônica pode ter uma vida relativamente normal e sobreviver além da idade média.
Distrofia Muscular facioscapulohumeralFascioescapulumeral (fay-ela-o-skap-yoo-lo-HU-me-ral) distrofia muscular recebe o nome longo do fato de que ela enfraquece os músculos do rosto, ombros (a escápula é o ombro), e superiores braços (úmero é o osso do braço). A expressão facial é alterada, e os ombros tendem a inclinar-se. Os machos e as fêmeas são afetados, ea progressão dos sintomas é geralmente lento. Os sintomas mais frequentemente começam a aparecer entre as idades de 10 e 40.Distrofia Muscular membro CinturãoFraqueza muscular nesta forma ocorre principalmente em torno dos quadris e ombros (cintos de membros). Os sintomas podem eventualmente estender-se a outros músculos. Muitas vezes, no entanto, o agravamento da doença é lenta. Ambos os sexos são afetados, e os sintomas podem começar no final da infância ou início da vida adulta.Como é a distrofia muscular diagnosticada?O médico pode suspeitar que alguém tem distrofia muscular, apenas observando alguns sinais de fraqueza muscular. Se alguém na família imediata do paciente é conhecida por ter a doença, o diagnóstico se torna mais clara.Para confirmar o diagnóstico, um teste de sangue podem ser realizados para procurar por altos níveis de creatina quinase, mencionado anteriormente como um sinal de distrofia muscular de Duchenne. As amostras de sangue podem também ser analisados para genes defeituosos, e pode ajudar a determinar o tipo específico da doença. Outros ensaios podem medir a actividade do músculo, e uma biópsia muscular, em que uma pequena amostra de tecido muscular é removida para ser examinada sob o escopo de micro-, pode mostrar anormalidades específicas.Como é a distrofia muscular tratada?Atualmente não há cura para a distrofia muscular. Às vezes, o tratamento com esteróides podem retardar o progresso de fraqueza muscular. O tratamento destina-se a manutenção da boa saúde em geral e da mobilidade por tanto tempo quanto possível. Uma meta importante é impedir escoliose e infecção pulmonar, muitas vezes fatal. O exercício moderado, fisioterapia, o uso de chaves, e às vezes a cirurgia pode assistir a pé.Conselheiros genéticos, usando testes médicos e história familiar, pode ajudar os futuros pais a tomar decisões informadas sobre ter filhos. A doença pode ser diagnosticada em um bebê antes de nascer, o que é chamado de teste de pré-natal.Enquanto isso, os cientistas médicos em laboratório estão trabalhando em maneiras de atacar a causa da distrofia muscular diretamente, através de uma técnica chamada terapia gênica.
