Nanismo
Nanismo e outros tipos de baixa estatura ter muitas causas diferentes.PALAVRAS-CHAVE
para pesquisar na Internet e outras fontes de referĂȘncia
Acondroplasia
Endocrinologia
Genética
HormĂŽnio de crescimento humano
Sistema mĂșsculo-esquelĂ©tico
A vida como uma pessoa pouco
Don Ă© um homem enĂ©rgico e saĂda de jovem em seus vinte anos, e quando as pessoas olham ele nunca perde a oportunidade de explicar que ele tem acondroplasia (a-kon-dro-PLAY-zee-a), uma condição genĂ©tica que afeta seu sistema esquelĂ©tico e causa de sua aparĂȘncia incomum.
Don Ă© de 4 pĂ©s 5 polegadas de altura, com os braços e as pernas sĂŁo muito curtas, sua cabeça parece grande para seu corpo, protuberĂąncias na testa, e as varas da mandĂbula para fora. Don diz Ă s pessoas que o termo apropriado para pessoas com acondroplasia Ă© anĂŁo ou pessoa pequena (embora ele prefere apenas Don simples). Don gosta de mostrar as crianças que sĂŁo do mesmo tamanho que ele Ă© que ele pode dirigir um carro, porque os pedais foram equipados com extensĂ”es.
Don nĂŁo se considera desativado, embora nanismo Ă© reconhecida como uma deficiĂȘncia no Ăąmbito do Americans with Disabilities Act. Don suportou muita brincando como uma criança, mas ele atribui a sua auto-estima para uma famĂlia de apoio e de um grupo de pares chamado Little People of America (LPA).O que Ă© nanismo?
Nanismo Ă© uma condição que leva as pessoas a ser anormalmente curto. Muitos tipos de nanismo sĂŁo causados ââpor um problema subjacente genĂ©tica. * MutaçÔes do Gene (mudanças) que causa nanismo pode ser espontĂąneo (nĂŁo Realizada pelos pais), ea maioria das pessoas com nanismo nascem para tamanho mĂ©dio pais. Em alguns casos, no entanto, o nanismo Ă© herdada.
Existem mais de 100 causas de baixa estatura, muitos dos quais se enquadram nas seguintes categorias:
MutaçÔes (alteraçÔes) em determinados genes causam esqueléticas # em que os ossos, especialmente nos braços e ossos das pernas, não se desenvolvem adequadamente. Acondroplasia, a forma mais comum de nanismo, afeta cerca de 1 em 25.000 pessoas. A altura adulta média de pessoas com acondroplasia é de 4 metros de altura.
DistĂșrbios metabĂłlicos e hormonais podem causar estatura desproporcionalmente curto, uma condição na qual as pessoas # sĂŁo pequenos, mas todas as suas partes do corpo sĂŁo proporcionais um ao outro. Desnutrição, doença renal, doenças ou # em que o corpo nĂŁo consegue absorver alimentos adequadamente pode causar este tipo de baixa estatura. Mais comumente, ela ocorre quando a glĂąndula hipĂłfise, uma glĂąndula secretora de hormĂŽnio ligado ao cĂ©rebro, nĂŁo secretam o hormĂŽnio do crescimento suficiente.
Certas doenças dos cromossomas tambĂ©m podem causar a estatura baixa. Por exemplo, a altura mĂ©dia das mulheres adultas com sĂndrome de Turner, uma condição genĂ©tica causada por um cromossomo X ausente ou parcialmente perdida, se entre 4 pĂ©s, 6 polegadas e 4 pĂ©s, 8 polegadas sem tratamento. A sĂndrome de Down, uma condição que ocorre quando uma pessoa tem trĂȘs cĂłpias do cromossomo 21, que resulta em braços e pernas que sĂŁo mais curtos do que o habitual.
Genes * sĂŁo substĂąncias quĂmicas no organismo que ajudam a deter mina caracterĂsticas de uma pessoa, examinadas como o cabelo ou a cor dos olhos. Eles sĂŁo herdadas dos pais de uma pessoa e estĂŁo contidos nos cromossomas encontrados nas cĂ©lulas do corpo.Quais sĂŁo os sinais de nanismo?
Estatura anormalmente curto e pernas muito curtas e braços sĂŁo os sinais mais visĂveis de nanismo. Algumas pessoas sĂŁo tĂŁo afetadas por outros problemas, que podem incluir:
Desenvolvimento tardio de habilidades motoras
Aumento da susceptibilidade a infecçÔes do ouvido médio
A pressão sobre o cabo de cérebro e medula, resultando em problemas de nervos e respiração
Hidrocefalia (hy-dro-SEF-a-lus) lĂquido, o excesso no cĂ©rebro
Apinhamento dos dentes na mandĂbula
Problemas de peso
Curvatura da coluna vertebral e pernas arqueadas
DormĂȘncia fadiga nas costas e coxas, dor nas costas
Problemas com articulaçÔes
Como Ă© diagnosticada e tratada nanismo?DiagnĂłstico
Uma vez que o nanismo Ă© suspeita de uma criança em desenvolvimento (por exemplo, por causa da aparĂȘncia externa, a nĂŁo crescer, ou como ossos olhar para raios-x), os mĂ©dicos devem encontrar a causa subjacente. Os cientistas sabem que os genes causam alguns tipos de nanismo, testes genĂ©ticos para que possa confirmar ou descartar essas condiçÔes especĂficas. A deficiĂȘncia do hormĂŽnio do crescimento e outros distĂșrbios do crescimento Certain deve ser procurado.Tratamento
Nanismo causada por uma deficiĂȘncia do hormĂŽnio de crescimento Ă© tratada, dando a criança injeçÔes de hormĂŽnio do crescimento, muitos pacientes que recebem este tratamento crescer vĂĄrios centĂmetros por ano mais rĂĄpido do que antes do tratamento. O crescimento das raparigas com sĂndroma de Turner, assim, pode ser melhorado com a terapia de hormona de crescimento. NĂŁo hĂĄ nenhuma maneira comprovada ainda a promover o crescimento com sucesso em pessoas com muitas outras formas de nanismo, mas o tratamento Ă© essencial para prevenir e tratar complicaçÔes causadas por anormalidades esquelĂ©ticas.Cirurgia
Cirurgia de substituição da articulação pode ajudar a melhorar a mobilidade para algumas pessoas com nanismo. Ăs vezes, as pessoas com acondroplasia optar por um procedimento cirĂșrgico experimental que alonga os braços e pernas. Ele envolve o corte de um osso, a inserção de um andaime entre os segmentos de osso, e permitindo que um novo osso a crescer e preencher as lacunas. Limb-cirurgia de alongamento nĂŁo Ă© um tratamento comum, Ă© controverso, Ă© doloroso, requer cirurgias repetidas, e pode levar a complicaçÔes como examinados danos nos nervos.
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