Hemofilia

 Hemofilia (ele-mo-FIL-EA) é uma doença hereditária # em que o sangue não coagula normalmente e resultados sangramento excessivo.PALAVRAS-CHAVE
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 Fatores de coagulação
Transtornos da Coagulação
Fibrina
Hematologia
Certas funções corporais a maioria das pessoas tomam para concedido: digestão respiração, cura. Não temos que pensar sobre elas, elas simplesmente acontecem. A coagulação do sangue é uma dessas coisas, pelo menos que normalmente é. Mas para os cerca de 20.000 pessoas nos Estados Unidos com hemofilia A ou B, uma coisa simples como a perda de um dente ou de cair de uma bicicleta pode causar complicações potencialmente fatais. Isto porque o seu sangue não coagula, ou coagular, normalmente. E sem coagulação, qualquer lesão só vai continuar a sangrar.O que é Hemofilia?
A hemofilia é uma deficiência hereditária de um factor de coagulação do sangue que resulta em sangramento excessivo. Quando uma pessoa saudável está ferido, uma seqüência de eventos ocorre para causar o sangue para virar do líquido ao sólido (um coágulo) e para parar de fluir. Em primeiro lugar, as plaquetas (pequenos em forma de cápsula de células no sangue) começam a unir e formar um tampão pequeno no ponto de sangramento. As plaquetas contêm a enzima, ou uma proteína, que faz com que o fibrinogénio (fy-BRIN-o-jen), uma substância no sangue, para mudar para a fibrina (FY-brin), uma substância rígida que não se dissolve. Como bombeiros correndo para um prédio em chamas, fibrina corre para a área de lesão dos vasos sanguíneos e acumula, ajudando as plaquetas para bloquear a abertura e parar o fluxo de sangue.
Fibrina pode executar esta tarefa usando substâncias no sangue fabricados pelo corpo chamados fatores de coagulação. Os factores de coagulação são numerados de I a XIII. Na hemofilia A, fator VIII de coagulação é deficiente. Fatores de I a VII função corretamente, mas depois a coagulação
processo é interrompido e o sangue continua a fluir a partir de uma ferida. Hemofilia B, que ocorre com menos freqüência, é causada por uma deficiência do fator IX. Envio de fibrina para coagular o sangue, sem esses fatores é como enviar bombeiros para um incêndio sem água suficiente para colocá-lo para fora.
Hemofilia varia em gravidade. A maioria das pessoas saudáveis ​​têm 100 por cento os níveis de fator de coagulação VIII ou IX no sangue. Em contraste, os indivíduos com as formas mais graves de hemofilia têm menos de 1 por cento da quantidade normal. Incapaz de coágulo de sangue em todos, eles podem começar a hemorragia, ou sangrar internamente, mesmo sem ferimentos externos.
Aqueles com hemofilia moderada têm factor VIII ou IX níveis entre 1 por cento e 5. Sangramento excessivo segue pequena lesão, bem como extrações dentárias e cirurgias. Leve hemofilia é visto em pessoas com níveis de fator VIII ou IX entre 6 por cento e os 50 Para este grupo, sangramento excessivo é geralmente associada apenas com ferimentos graves, procedimentos cirúrgicos ou extrações de dente. Pessoas com casos leves podem não ser diagnosticada como tendo hemofilia até a idade adulta, quando o sangramento inexplicável e excessivo durante a cirurgia ou acompanha uma visita ao dentista.O que causa a hemofilia?
A hemofilia não é contagiosa como uma gripe ou resfriado. É geralmente hereditária, que significa que muitas vezes ocorre em famílias. A hemofilia afeta meninos Jukebox quase. Ela é causada por um gene defeituoso que é passada de mães para filhos involuntariamente através do cromossomo X.
Normalmente, as mulheres "portadores" têm níveis normais de fatores de coagulação em si. Se um homem com hemofilia se casa com uma mulher que é portador, há uma possibilidade de ter uma filha com hemofilia, mas isso é raro. Até um terço das pessoas com hemofilia não têm membros da família que têm a condição ou que são portadores. Nestes casos, uma mutação (a mudança em um gene) produziu um novo gene da hemofilia, que podem ser transmitidas às gerações seguintes.Como as pessoas sabem que têm hemofilia?
Embora a hemofilia está presente ao nascimento, os bebês que não são circuncidados (procedimento cirúrgico para remover o prepúcio do pênis) raramente ter problemas até que eles começam a engatinhar. Uma vez que eles começam a bater em superfícies duras ou queda, eles começam a sangrar em músculos ou articulações, lugares onde dois ossos se encontram. Pesquisa sangramento interno pode causar articulações para contusão e inchar dolorosamente.
Sangramento comum é grave, porque pode levar a artrite (inflamação das articulações), deformidade e incapacidade. O tratamento imediato é necessário para evitar dor e inchaço. Como os meninos com hemofilia envelhecem, muitas vezes eles aprendem a reconhecer o sangramento conjunta antes da dor ou inchaço aparece como um "engraçado", sensação de formigamento.O que são cromossomas e os genes?
Um cromossomo é uma emparelhado, estrutura como fio, encontrado no núcleo ou parte central, o controle de células do corpo que impedem o desenvolvimento de minas de características para cada pessoa. A única característica óbvia é a de determinar se uma pessoa é homem ou mulher. A fêmea tem dois cromossomos X, e um macho tem um X e um Y.
Cromossomos são compostos por genes, as unidades que impedem tudo mina da cor dos olhos de como um corpo funciona. O cromossoma X é portadora de genes que controlam a produção de factores de coagulação VIII e IX. Em pessoas com hemofilia, estes genes causam o organismo a produzir VIII muito pouco ou IX. Mas mesmo se uma mulher (XX) tem um cromossomo X com o gene da hemofilia, o cromossomo X outro provavelmente é normal, e seu corpo vai produzir o suficiente do fator VIII ou IX Para garantir que o sangue coagular. O cromossoma Y, no entanto, não tem qualquer papel na produção de factores de coagulação do sangue. Meninos (XY) que herdam um cromossomo X defeituoso de suas mães não têm outro cromossomo X para voltar a cair para impedi-los de ter hemofilia.
Sangramento dentro do músculo, na maioria das vezes a coxa panturrilha ou antebraço, geralmente ocorre após a lesão, às vezes isso ocorre espontaneamente. O inchaço resultante, que pode desenvolver ao longo de vários dias, podem criar uma pressão no interior dos músculos e nervos danos e vasos sanguíneos. Os sintomas incluem rigidez muscular, dor, mudança de temperatura da pele, e formigamento ou dormência. O tratamento precoce é necessário para evitar a paralisia permanente ou imobilidade.HIV e hemofilia
Um dos maiores riscos enfrentados por aqueles com hemofilia no final de 1970 e início de 1980 foi a possibilidade de contrair o HIV, o vírus da Aids. Isso aconteceu quando as pessoas tem de transfusões de fatores de coagulação extraídas sangue infectado. Estima-se que 55 por cento das pessoas com hemofilia foram infectados com HIV, desta forma, entre 1979 e 1985 o
Naqueles dias, as doações de sangue não foram testados para o HIV. E pessoas com hemofilia eram especialmente susceptíveis de ser infectado por duas razões: Eles têm muitas transfusões e cada transfusão reunidas continham factores de coagulação extraída do sangue de muitos, muitos dadores, a fim de obter factores de coagulação suficiente para ser eficaz. Se qualquer um desses doadores foi infectado com o HIV, a pessoa com hemofilia estava em risco.
Hoje, porém, o fornecimento de sangue é muito mais seguro. Potenciais dadores de sangue são examinados para eliminar aqueles que poderiam ter sido exposto a HIV, e todo o sangue é testado para o vírus. Estas medidas aplicam-se a todas as transfusões de sangue. Além disso, os factores de coagulação do sangue tiradas são tratadas com calor e outros vírus matando-as técnicas, embora estes métodos não são utilizados para outros tipos de transfusões, porque podem danificar outros produtos do sangue.
As medidas de segurança produzidos resultados dramáticos. De 1986 a 1999, de acordo com o National Foundation Hemofilia, ninguém com hemofilia contraíram o HIV por transfusão nos Estados Unidos. Agora a nova tecnologia permite factores de coagulação a ser geneticamente modificado sem o uso de doações de sangue.Royalty Europeia e Hemofilia
Portador o mais famoso da história do gene da hemofilia que Victoria (1819-1901), rainha da Inglaterra e avó para a maior parte da realeza na Europa. Em 1853, a rainha Vitória deu à luz seu oitavo filho, Leopold, duque de Albany, que tinha hemofilia e morreu com a idade de 31 a partir de hemorragia interna após uma queda.
Duas das quatro filhas da rainha Vitória, Alice (nascido em 1843) e Beatrice (n. 1857), para o gene para hemofilia e levou Posteriormente transmitiu a doença a três dos netos de Victoria e de seis de seus bisnetos.
Filha de Alice Alexandra era portador de hemofilia assim, e ela transmitiu a doença para o seu filho Alexis (nascido em 1904), cujo pai era o czar Nicolau 11 (1868-1918) da Rússia. Alexis é talvez a mais famosa da realeza europeia com hemofilia. Alexis foi o herdeiro do trono de seu pai e de sua condição médica causada muita ansiedade na casa real. Os historiadores estão silenciosamente discutir o papel condição de Alexis jogou na Revolução Russa de 1918 a

 Qualquer tipo de lesão no pescoço ou na cabeça pode ser extremamente perigoso para qualquer pessoa com hemofilia. Hemorragias de pescoço e garganta pode obstruir a respiração. Lesão na cabeça, até mesmo uma queda menor ou galo na cabeça, pode causar sangramento no cérebro, os sintomas incluem dor de cabeça, irritabilidade, confusão, náuseas, vômitos e visão dupla.
As pessoas com hemofilia contusão muito facilmente, mas contusões pele raramente são graves. Sangramento de pequenos cortes e arranhões geralmente pode ser interrompida através da aplicação de uma pressão firme com a superfície durante vários minutos. Cortes profundos, por outro lado, pode sangrar profusamente e necessitam de tratamento.
 Diagnóstico
Usando testes de DNA (análise directa dos genes), é possível para deter minar se uma mulher é um "carrier" do gene da hemofilia. Exames de sangue podem medir o nível de fatores de coagulação no sangue. Os testes podem ser realizados em fetos para ver se eles tenham herdado a hemofilia.Tratamento
As pessoas com hemofilia muitas vezes precisam ser dados os fatores de coagulação do sangue que pintar. Estes fatores podem ser tiradas as doações de sangue de muitas pessoas e purificado. Ou, desde os meados dos anos 1990, eles podem ser produzidos por engenharia genética, que não necessita de doações de sangue. Os fatores de coagulação são transfundido através da veia da pessoa, muitas vezes em um hospital ou consultório médico. Com bom, treinar uma pessoa pode realizar transfusões em casa, ou os pais podem fazer isso para seus filhos.
Um medicamento que não deve ser usado por aqueles com hemofilia é a aspirina, um analgésico, uma vez que interfere com a coagulação normal do sangue e aumenta a tendência das pessoas a sangrar.
Como muitas vezes as transfusões são necessários depende de quão grave é a doença e como muitas vezes a pessoa fica ferido. Nos casos de lesão grave ou cirurgia, uma pessoa pode precisar de transfusões ou duas, três vezes por dia, durante dias ou semanas. Mesmo sem ser ferido, algumas pessoas com hemofilia grave pode receber transfusões em uma base regular, a fim de evitar problemas. Pessoas com casos leves de hemofilia podem nunca ou raramente precisam de transfusões.
Um medicamento chamado DDAVP (desmopressina), que não é um produto do sangue, às vezes pode ajudar a libertar todas as lojas do fator VIII extras em pessoas com leve ou moderada hemofilia A. Este tratamento temporário pode ajudar uma pessoa a evitar uma transfusão depois de uma pequena lesão, por exemplo.Prevenção de episódios de sangramento
Logo que uma criança é diagnosticada com hemofilia, os pais devem tentar evitar ou reduzir a ocorrência de hemorragia. Médicos recomendam escolher brinquedos macios, sem arestas vivas e roupas acolchoadas, particularmente nos cotovelos e joelhos, enquanto uma criança está aprendendo a andar. As crianças devem ser imunizadas, mas as injecções devem ser administradas sob a pele, em vez de para os músculos para evitar hemorragias. As crianças devem ser ensinadas a escovar os dentes regularmente e visitar o dentista para prevenir a cárie dentária e doença periodontal.Você Sabia?

    A hemofilia A ocorre em cerca de um em cada 5,000 nascimentos do sexo masculino; hemofilia B em cerca de um em cada 30.000.
    A média das pessoas com hemofilia infunde 80.000 a 100.000 unidades de sangue de coagulação do fator de um ano.
    Cuidar de um paciente típico hemofilia grave custa US $ 100.000 a US $ 150.000 por ano.
    Hemofilia grave responsável por 60 por cento de todas as pessoas com a doença.
Viver com Hemofilia
A hemofilia é um distúrbio geralmente não fatal, e as pessoas com hemofilia muitas vezes vivem vidas longas e ativo. Actividades analisadas como natação, caminhada, bicicleta e pode ajudar a construir músculos que sustentam as articulações. Esportes de contato como o futebol ou examinados wrestling, no entanto, são proibidas por causa do alto risco de lesão na cabeça ou no pescoço.
Explicando hemofilia para amigos e familiares podem ajudar os meninos sentem menos auto-consciente sobre sua condição e educar os outros sobre a importância do tratamento precoce.O Futuro
No momento, não há cura para a hemofilia, mas estudos com terapia genética estão em andamento. Muitos deles estão se concentrando em substituir o gene que causa a hemofilia com uma normal que vai elevar o nível de deficiência de fatores de coagulação para promover a coagulação.
Outros investigadores produziram células animais geneticamente modificados que tiverem inseridos na sequência genética para produzir o factor VIII humano