Neurofibromatose

 Neurofibromatose (noor-o-fy-bro-ma-TO-sis) é uma doença genética que causa tumores a crescer sobre os nervos e é também caracterizada por alterações na pele e deformidades nos ossos.PALAVRAS-CHAVEpara pesquisar na Internet e outras fontes de referênciaDoenças genéticas hereditárias

 O que é a neurofibromatose?A forma mais comum, chamada de neurofibromatose tipo 1 ou NF-1, afecta principalmente os nervos na pele, produzindo nódulos macios ou inchaços. --> A neurofibromatose tipo 2 (NF-2) é uma doença muito rara que afeta os nervos auditivos responsável pela audição e equilíbrio. Ambos os tipos são causadas por um defeito * genes.Neurofibromatose, também é chamada de doença de von Recklinghausen, após o médico alemão Friedrich von Recklinghausen (1833-1910), que a descreveu em 1882. Os tumores Ele observou, chamado neurofibromas (noor-o-fy-BRO-MAS), surgem a partir de células que formam as bainhas de cobertura dos nervos.NF-1 e NF-2 neurofibromatose ocorrer em ambos os sexos e em todos os grupos raciais e étnicos. Nos Estados Unidos, o NF-1 ocorre em cerca de 1 de 4.000 pessoas. NF-2 é 10 vezes menos comum, ocorrendo em cerca de 1 em 40.000 pessoas.O que causa a Neurofibromatose?Apesar de muitas pessoas que neurofibromatose herdado de um dos pais, entre 30 e 50 por cento desenvolveu espontaneamente a partir de uma mutação (alteração) em seus genes antes do nascimento.A neurofibromatose é herdada como um distúrbio autossômico (não ligado ao sexo) dominante. Isto significa que cada criança nascida de uma mãe com neurofibromatose tem uma chance de 50 por cento de herdar o gene defeituoso e desenvolver a doença.Genes produzem proteínas que determinam corpo de uma pessoa características físicas e metabólicas, tudo desde a cor do cabelo de uma pessoa para a rapidez com que uma pessoa queima gordura. Os cientistas descobriram recentemente que os genes neurofibromatose, quando normal, produzem proteínas que suprimem tumores. Isto sugere que quando os genes são defeituosos, eles não podem produzir suficiente destas proteínas, permitindo assim o crescimento de tumores. Mais pesquisas são necessárias para confirmar esta teoria, no entanto.* Genes são substâncias químicas no organismo que ajudam a determinar características de uma pessoa, como o cabelo ou a cor dos olhos. Eles são herdadas dos pais de uma pessoa e estão contidos nos cromossomas encontrados nas células do corpo.Quais são os sintomas de neurofibromatose?Os sinais e sintomas de neurofibromatose variam muito entre os indivíduos, mesmo da mesma família. Muitas pessoas não sabem quetem NF-1 até que seja diagnosticado durante um exame físico de rotina. A doença é geralmente leve.NF-1 produz muitos tumores macios, irregular ou haste-como sob a pele. Outro sinal comum deste distúrbio é castanho-manchas na pele, chamado Café-com-leite pontos. Embora essas manchas podem aparecer em pessoas que não têm NF-1, as pessoas com NF-1 têm geralmente seis ou mais de entre eles. Os sinais podem também incluir sardas nas axilas ou virilhas áreas, crescimentos no olho ou no nervo óptico, deformação dos ossos, e escoliose, uma curvatura de lado a lado da coluna vertebral.Esses sinais aparecem pela primeira vez na infância ou início da infância, e aumento como uma pessoa envelhece. Ocasionalmente, os tumores são maciças ou em casos raros se tornar cancerosas. Elas também podem ocorrer no interior do corpo, compressão ou de bloqueio dos órgãos internos.Os sinais de NF-2 incluem tumores nas auditivos (acústico) nervos. Estes crescimentos podem causar perda de audição e pode danificar os nervos próximos e estruturas no cérebro. Tinnitis (ti-NY-tus, um zumbido nos ouvidos), distúrbios de equilíbrio, ou dor de cabeça também podem ocorrer. Pessoas com NF-2 pode primeira notar estes sintomas em seus adolescente ou início da vida adulta.Como é a neurofibromatose tratados?O diagnóstico de neurofibromatose é feito principalmente observando seus fora da ala-sinais. Técnicas de visualização internas, tais como MRI (ressonância magnética), às vezes são necessários também. Tratamento é baseado em controlar os sintomas.Operações e chaves podem ser necessários para corrigir a escoliose. A cirurgia também pode ser realizada para remover tumores que são excepcionalmente grande, dolorosa, ou que comprimem órgãos. Os tumores geralmente crescem de volta, no entanto.Vários tratamentos contra o cancro podem ser utilizados nos casos raros que os tumores se tornam malignas. * Avanços recentes na pesquisa biomédica sobre as causas da neurofibromatose aumentou as esperanças de que um dia haverá tratamento para retardar ou parar o crescimento de seus tumores.Alguns casos de neurofibromatose pode ser gravemente debilitante, e as suas complicações podem ser fatais. Na maioria dos casos, no entanto, os sintomas são leves, e que a pessoa com o transtorno pode levar uma vida normal e produtiva.Os testes genéticos e aconselhamento estão disponíveis para pessoas com neuro-fibromatose. Ele pode ajudá-los a aprender mais sobre a sua condição ou de um membro da família, e pode ajudar na tomada de decisões sobre ter seus próprios filhos.O Homem ElefanteNeurofibromatose tem sido associado com o "Homem Elefante". Este foi um nome dado ao inglês Joseph Merrick Carey (1862-1890), que foi exibido em público, como uma aberração médica por causa de suas deformações grotescas. Merrick era, até recentemente, pensava-se que tinha uma forma grave de neurofibromatose, mas o acúmulo de evidências indica agora que ele estava sofrendo de uma doença muito mais rara chamada síndrome de Proteus. No entanto, a consciência pública de neurofibromatose foi muito maior produção afterthe de um jogo em 1979, e um filme em 1980 sobre a vida de Merrick.* Maligno (ma-LIG-nant) refere-se a tumores cancerosos que se propagam para outros locais no corpo, o que resulta em uma condição que pode levar à morte.