Síndrome de Marfan
A síndrome de Marfan envolve o tecido conjuntivo do corpo e é caracterizada por anormalidades no esqueleto, coração e olhos. Ela é causada por um gene anormal *, que geralmente é herdada. Pessoas com síndrome de Marfan são geralmente mais altos do que a média, tem pouca gordura corporal, e têm longas: dedos finos.PALAVRAS-CHAVE
para pesquisar na Internet e outras fontes de referência
Circulação
Hereditariedade
Miopia
EsqueléticasO que é Síndrome de Marfan?
A síndrome de Marfan foi descrita pela primeira vez em 1896 pelo médico francês Antonine Marfan. Algumas pessoas famosas do passado, tais como Abraham Lincoln, que era muito alto e magro, e do brilhante violinista Niccolo Paganini, que tinha os dedos muito longos, são acreditados por alguns de ter tido síndrome de Marfan. Hoje, a doença tem recebido atenção da mídia em grande parte como resultado de problemas de saúde e mortes entre os atletas muito altos, como alguns jogadores de basquete e voleibol. Ainda assim, o distúrbio é raro.
Síndrome de Marfan afeta somente cerca de 1 a 2 pessoas de cada 10.000. Nos Estados Unidos, estima-se que 40 mil ou mais pessoas têm o distúrbio. Afeta homens e mulheres em igual número, bem como pessoas de todos os grupos raciais e étnicos. Síndrome de Marfan pode afetar o coração e * aorta, os olhos, e do esqueleto.O que causa a Síndrome de Marfan?
Por muitos anos, tinha sido conhecido que a síndrome de Marfan foi herdado. Ele havia sido observado que, se alguém teve a doença, cada um de seus filhos teriam uma chance de cerca de 50 por cento de desenvolvê-lo também. No entanto, não se sabe o que gene ou genes eram responsáveis pela doença.
Então, no início de 1990, pesquisadores descobriram que a condição é causada por um único gene anormal. Este gene está envolvido na produção de um tipo de proteína, chamada fibrilina, o que dá o tecido conjuntivo a sua força. O tecido conectivo é o material que contém no lugar de todas as estruturas do corpo. Quando o gene é defeituoso, causa mudanças críticas em fibrilina que podem enfraquecer e afrouxar o tecido conjuntivo. Este efeito, por sua vez, faz com que a variedade de funções, tais como estatura alta e articulações soltas, que são encontrados na síndrome de Marfan. Não é ainda conhecido o quão alterações nos genes produzem esses recursos.
* Genes são substâncias químicas no organismo que ajudam a determinar características de uma pessoa, como o cabelo ou a cor dos olhos. Eles são herdadas dos pais de uma pessoa e estão contidos nos cromossomas encontrados nas células do corpo.
Aorta * é a principal artéria que leva o sangue do coração para o corpo.
Embora qualquer pessoa nascida de uma mãe com síndrome de Marfan tem uma chance de 50-50 de herdar a doença, 25 por cento estimado de pessoas com síndrome de Marfan não tem um pai que tem. Isto é porque uma pessoa pode ter o gene defeituoso devido a uma mutação espontânea, ou alterar, no gene normal.Quais são os sinais e sintomas da Síndrome de Marfan?
Os sinais e sintomas característicos da síndrome de Marfan geralmente não começam a tornar-se evidente até cerca de 10 anos de idade. Quando fazem surgir, mas podem envolver qualquer ou todas as três partes do corpo: o esqueleto, o sistema circulatório (coração e vasos sanguíneos), e os olhos.O esqueleto
--> para pesquisar na Internet e outras fontes de referência
Circulação
Hereditariedade
Miopia
EsqueléticasO que é Síndrome de Marfan?
A síndrome de Marfan foi descrita pela primeira vez em 1896 pelo médico francês Antonine Marfan. Algumas pessoas famosas do passado, tais como Abraham Lincoln, que era muito alto e magro, e do brilhante violinista Niccolo Paganini, que tinha os dedos muito longos, são acreditados por alguns de ter tido síndrome de Marfan. Hoje, a doença tem recebido atenção da mídia em grande parte como resultado de problemas de saúde e mortes entre os atletas muito altos, como alguns jogadores de basquete e voleibol. Ainda assim, o distúrbio é raro.
Síndrome de Marfan afeta somente cerca de 1 a 2 pessoas de cada 10.000. Nos Estados Unidos, estima-se que 40 mil ou mais pessoas têm o distúrbio. Afeta homens e mulheres em igual número, bem como pessoas de todos os grupos raciais e étnicos. Síndrome de Marfan pode afetar o coração e * aorta, os olhos, e do esqueleto.O que causa a Síndrome de Marfan?
Por muitos anos, tinha sido conhecido que a síndrome de Marfan foi herdado. Ele havia sido observado que, se alguém teve a doença, cada um de seus filhos teriam uma chance de cerca de 50 por cento de desenvolvê-lo também. No entanto, não se sabe o que gene ou genes eram responsáveis pela doença.
Então, no início de 1990, pesquisadores descobriram que a condição é causada por um único gene anormal. Este gene está envolvido na produção de um tipo de proteína, chamada fibrilina, o que dá o tecido conjuntivo a sua força. O tecido conectivo é o material que contém no lugar de todas as estruturas do corpo. Quando o gene é defeituoso, causa mudanças críticas em fibrilina que podem enfraquecer e afrouxar o tecido conjuntivo. Este efeito, por sua vez, faz com que a variedade de funções, tais como estatura alta e articulações soltas, que são encontrados na síndrome de Marfan. Não é ainda conhecido o quão alterações nos genes produzem esses recursos.
* Genes são substâncias químicas no organismo que ajudam a determinar características de uma pessoa, como o cabelo ou a cor dos olhos. Eles são herdadas dos pais de uma pessoa e estão contidos nos cromossomas encontrados nas células do corpo.
Aorta * é a principal artéria que leva o sangue do coração para o corpo.
Embora qualquer pessoa nascida de uma mãe com síndrome de Marfan tem uma chance de 50-50 de herdar a doença, 25 por cento estimado de pessoas com síndrome de Marfan não tem um pai que tem. Isto é porque uma pessoa pode ter o gene defeituoso devido a uma mutação espontânea, ou alterar, no gene normal.Quais são os sinais e sintomas da Síndrome de Marfan?
Os sinais e sintomas característicos da síndrome de Marfan geralmente não começam a tornar-se evidente até cerca de 10 anos de idade. Quando fazem surgir, mas podem envolver qualquer ou todas as três partes do corpo: o esqueleto, o sistema circulatório (coração e vasos sanguíneos), e os olhos.O esqueleto
Uma pessoa que tem a síndrome de Marfan geralmente (mas não sempre) passa a ser muito alto e magro. Os dedos também tendem a ser longos e finos, ou "aranha". A cabeça é alongada, às vezes também, e no peito pode ter um olhar cedeu-in. As articulações tendem a ser flexível e solto, e são propensas a se tornar deslocado. Por vezes, pode haver escoliose (sko-lee-O-sis), uma curvatura de lado a lado da coluna vertebral.O Sistema Circulatório
As características mais graves da síndrome de Marfan envolvem o coração ea aorta, a principal artéria que leva o sangue diretamente do coração para o corpo. Um defeito característico de uma das válvulas do coração (válvula mitral) pode causar ritmo cardíaco irregular. Fraqueza na aorta pode permitir que ele a aumentar, o que levou ao desenvolvimento de um aneurisma (AN-yoo-riz-um), uma fraqueza ou bojo. Se não descoberto ou não tratada, o ponto fraco na aorta pode romper, causando hemorragia interna grave e morte, sem aviso.Os Olhos
Um sintoma comum da síndrome de Marfan é miopia (meu-O-pee-uh), ou miopia. Além disso, em cerca de metade dos indivíduos com a doença, não há deslocamento da lente do olho, o que pode tornar cataratas (turvação da lente do olho) mais propensos a desenvolver-se.Como é a Síndrome de Marfan diagnosticada?
Síndrome de Marfan pode ser difícil de diagnosticar. Como ainda nenhum teste de laboratório único pode identificá-lo. Algumas pessoas com a condição de não ter todos os seus sinais característicos. Por outro lado, a maioria das pessoas que são alto, magro e míope não tem síndrome de Marfan. (Mais uma vez, o distúrbio é raro.)
Diagnóstico preciso é feita a partir de uma combinação de uma sua história familiar e um exame físico completo, que incide sobre o esqueleto, coração e aorta, e os olhos. Um ecocardiograma (ek-o-KAR-de-o-grama), um quadro do coração produzido por meio de ondas de som, pode detectar anomalias no coração e aorta. Médicos do olho pode olhar para deslocamentos de lentes possíveis.
A recente identificação do gene que provoca a síndrome de Marfan, e de fibrilina como o componente de tecido conjuntivo afectada pelo gene, provavelmente irá ajudar no diagnóstico futuro.Como é a Síndrome de Marfan tratada e prevenida?
Tratamento e prevenção de complicações dependem dos sintomas individuais da pessoa afectada pela síndrome. Aspectos principais incluem ecocardiogramas anuais para assistir ao alargamento da aorta e para monitorar a função do coração, e exames de vista continuam a detectar deslocamento da lente. Medicamentos chamados beta-bloqueadores podem ser prescritos para reduzir a pressão arterial para ajudar a prevenir aneurismas de desenvolver na aorta. As cintas podem ser usadas para corrigir a curvatura da coluna vertebral.
Em termos de estilo de vida, desportos extenuantes podem ter que ser evitados para reduzir o risco de danos para a aorta. O aconselhamento genético é recomendável para quem pensa em ter filhos, por causa do risco que as crianças vão herdar a doença. Embora não haja cura para a síndrome de Marfan, em estreita colaboração com o próprio médico em um acompanhamento permanente e programa de tratamento pode melhorar significativamente as perspectivas de vida longa.Abraham Lincoln
Abraham Lincoln tinha alongado dedos e era muito alto (6 pés, 4 polegadas), que são atributos que estão entre os sinais mais visíveis e facilmente reconhecido de síndrome de Marfan. Por esta razão, alguns especialistas acreditam que ele pode ter tido a doença. No entanto, porque a síndrome não era clinicamente conhecido em sua época, e porque muitos outros com essas características não tem isso, ninguém sabe ao certo. Hoje, as pessoas crescem com a síndrome de Marfan pode encontrar incentivo em saber que Abraham Lincoln pode ter tido algumas das dificuldades que eles tiveram, e que ele os superou.
